L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha compiuto una scoperta rivoluzionaria, individuando ben 18 nuovi geni associati a malattie rare. Questo importante passo avanti si colloca nell’ambito della ricerca volta a porre fine all’odissea diagnostica che affligge migliaia di pazienti e delle loro famiglie. Con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in prospettiva per il 29 febbraio, l’annuncio assume un significato ancora più rilevante.

La ricerca dell’ospedale Bambino Gesù

Il Bambino Gesù ha svolto un ruolo cruciale nel seguire oltre 18mila bambini e adolescenti, integrandoli nella Rete regionale delle malattie rare del Lazio.

In collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) e Orphanet-Italia, si terrà un convegno online il 21 febbraio per esaminare l’impatto della ricerca genetica sul trattamento delle malattie rare.

Grazie alla rivoluzione tecnologica nelle analisi genetiche, gli esperti hanno individuato questi nuovi geni-malattia, fornendo risposte diagnostiche fondamentali per molte famiglie in cerca di un inquadramento medico.

Le malattie rare in Italia

Secondo i National Institutes of Health (NIH), circa il 6% dei pazienti affetti da malattie rare non ha ancora ricevuto una diagnosi. In Italia, su una popolazione di circa 2 milioni di persone con patologie rare, più di 100.000 pazienti continuano a cercare risposte.

Tuttavia, l’ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi presso il Bambino Gesù è stato in grado di fornire una risposta al 70% dei pazienti seguiti fin dal 2016. Ciò sottolinea l’importanza cruciale delle istituzioni sanitarie specializzate nel fornire soluzioni a queste sfide mediche complesse.

Bambino Gesù come centro di riferimento

Il Bambino Gesù non è solo un punto di riferimento nazionale per le malattie rare, ma anche un attore di spicco a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN).

Con 23 centri di riferimento regionali e un’ampia rete di collaborazione, l’ospedale si distingue come leader nell’avanzamento della ricerca e della cura per le malattie rare. La tavola rotonda imminente rappresenta un’opportunità per esaminare i progressi recenti e pianificare strategie future per migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento di queste patologie complesse.